ENFERMEDAD DE WILSON: REHABILITACIÓN

Autor: Dra Ruiz Soledad

Procedencia: INAREPS, Mar del Plata, Argentina

Introducción: La enfermedad de Wilson, o degeneración hepatolenticular progresiva, es un trastorno del

metabolismo del cobre que se acumula en cantidades excesivas en el hígado y cerebro. Presenta un

determinante genético de tipo autosómico recesivo. Esta patología da origen a síntomas hepáticos,

neurológicos, psiquiátricos que interfieren en la independencia funcional del paciente.

Objetivo:

esta enfermedad.

Mostrar la importancia del Tratamiento Interdiciplinario de Rehabilitación en un paciente con

Presentación del Caso:

Enfermedad de Wilson de siete meses de evolución, con cuadriplejía espástica, coreoatetosis, distonía,

disfagia , mal estado nutricional.

INGRESO 08/01/07 ACTUALMENTE

Inicia tratamiento de terapia física, ocupacional, fonoaudiología, psicología y psiquiatría.

Se aplicó toxina botulínica en flexores de los dedos, flexor muñeca, palmar mayor, bíceps, deltoides,

abductor corto del pulgar, pronador redondo.

Terapia Física: Se trabaja con movilizaciones pasivas en colchoneta, luego en pileta inhibiendo

movimientos ditónicos. Logrando así disociar movimientos de la extremidad superior izquierda.

Paciente masculino de 19 años. Ingresa a la Institución con diagnóstico de

Postrado en cama, mal estado nutricional,

Buen estado nutricional, correcta postura en

silla.

Anillo de Kayser – Fleisher Anillo de Kayser - Fleisher

Mueca facial distónica Relajación voluntaria

Trastornos deglutorios Re - educación deglución

Sialorrea ß

Trastorno de la comunicación Comunicación alternativa

Actitud en flexión de tronco Alineación voluntaria

MMSS izquierdo en flexión muñeca y dedos

(puño, inclusión del pulgar)

MMSS izquierdo en flexión de muñeca, con

abducción de pulgar

MMII izquierdo pie equino varo reductible MMII izquierdo valva de posicionamiento

nocturno

Tono 3 (Ashworth modificado) en los 4

miembros

Tono 3 en MMSS izquierdo resto 1 (Ashworth

modificado)

Incontinencia de esfínteres Continencia de esfínteres

FIM + FAM: 48/210, se traslada en camilla FIM + FAM: 74/210, se traslada en silla de

ruedas que autopropulsa

RNM

Intensidad de señal atípica en

Putamen y núcleo caudado

Conclusión: Debido a la sintomatología invalidante de esta enfermedad, el diagnóstico tardío y baja

prevalencia, se hace necesario el abordaje precoz en rehabilitación, para lograr la máxima independencia

funcional.

El progreso de la investigación médica constituye la mayor esperanza que tienen estos pacientes para un

oportuno manejo. Mientras esto sucede, el

mejor opción para poder integrarlos en la sociedad.tratamiento interdisciplinario de rehabilitación constituye la